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02 de Março 2023
Ao fazer o balanço dos dois últimos anos da atividade da Clínica de Risco Familiar (CRF) do IPO Lisboa, parece longínquo o início do difícil ano de 2021.
Foram seis meses sem Consulta de Genética Médica, com centenas de desmarcações inerentes. Em Portugal, as pessoas sem diagnóstico de cancro têm de ser aconselhadas previamente por um Geneticista Médico.
Para além das necessidades de remarcação de mais de 600 utentes, os pedidos de primeira consulta não paravam de aumentar, mesmo em período pandémico, levando à acumulação do maior volume de utentes a aguardar marcação/remarcação de consulta na CRF nos últimos anos.
Mas, com o grande empenho de todos os profissionais e a recuperação da equipa de Genética (a partir de julho de 2021), acabaram por se realizar, no biénio 2021-2022, um total de 15.364 consultas (6.525 de primeira vez), relativas a uma média de 5.511 utentes/ano.
A CRF faz a gestão dos indivíduos e famílias de cancro hereditário
através de uma equipa que inclui, além da Genética Médica,
profissionais de saúde com conhecimento na prevenção
primária e secundária do cancro.
A CRF faz a gestão dos indivíduos e famílias de cancro hereditário através de uma equipa que inclui, além da Genética Médica, profissionais de saúde com conhecimento na prevenção primária e secundária do cancro. Além da articulação óbvia com os vários serviços relacionados com cada um dos grupos da CRF – Mama/Ovário/Próstata (Radiologia, Ginecologia, Cirurgia Plástica, Cirurgia Geral, Urologia, Dermatologia); Colo-retal (Gastrenterologia, Radiologia, Cirurgia Geral); Melanoma (Dermatologia), as equipas articulam-se transversalmente ou referenciam para outras estruturas internas fundamentais ao suporte e promoção da saúde, nomeadamente Serviço Social, Psicologia, Cessação Tabágica e Nutrição.
Testes genéticos
Um teste genético é um exame laboratorial que analisa o material genético com o objetivo de detetar mutações nos genes associados ao cancro hereditário e deve ser feito em contexto multidisciplinar, pois esta é a melhor forma de responder às necessidades dos utentes. Os resultados destes testes, com a sua especificidade, podem ter grande impacto na pessoa testada e nos seus familiares. Nos utentes testados na CRF será que todos perceberão tudo antes de consentir o teste? Mesmo os que referem estar informados não deixam de ficar sobrecarregados com toda a informação inerente. Cabe à equipa médica articular-se com a equipa de enfermagem e a Unidade de Psicologia no sentido de contribuir para o processo de integração deste impacto a curto e a médio prazo, inclusive na análise, por rotina, do distress que os resultados dos testes genéticos podem ter.
Em 2022, após um processo iniciado
ainda em 2019, obtivemos o estatuto de
full member da rede Europeia Genturis.
O acesso a testes genéticos na CRF tem sido facilitado, nomeadamente tendo em vista a prescrição de terapias dirigidas a doentes com alterações específicas. No grupo Mama/Ovário/Próstata, a título de exemplo, só em 2022 foram testados 1.110 doentes (face a 865, em 2021). Este grupo registou, até 31 de dezembro de 2022, um total de 9.139 doentes testados.
Em 2022, após um processo iniciado ainda em 2019, obtivemos o estatuto de full member da rede Europeia Genturis (European Reference Network for all patients with one of the rare genetic tumour risk syndromes) para todos os grupos da CRF. Este estatuto funciona como reconhecimento do trabalho das várias equipas, mas acarreta também exigência na captação e gestão de recursos inerentes à implementação de várias atividades da rede.
Desde o início do seu funcionamento, a CRF tem
promovido ou colaborado com projetos de investigação sobre
cancro hereditário, tanto a nível interno, com vários
serviços do IPO Lisboa, como a nível nacional.
Além da discussão clínica de casos complexos em âmbito europeu (através do portal CPMS-Clinical Patient Management System), temos acesso a informação sobre investigação que pode ser útil para melhorar os cuidados a prestar aos utentes que seguimos na CRF. De realçar ainda que, desde o início do seu funcionamento, a CRF tem promovido ou colaborado com projetos de investigação sobre cancro hereditário, tanto a nível interno, com vários serviços do IPO Lisboa, como a nível nacional, por exemplo, no estudo promovido pela ASPIC-Associação Portuguesa de Investigação em Cancro sobre o prognóstico do cancro da mama associado à mutação fundadora portuguesa do gene BRCA2.