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30 de Outubro 2019

Cancro de mama hereditário

O que são as mutações genéticas BRCA? Quem deve ser referenciado a uma consulta de risco familiar de mama e ovário? Isália Miguel, oncologista e uma das médicas da Clínica de Risco Familiar do IPO Lisboa, responde a estas e outras questões.

O que são as mutações nos genes BRCA e quais as suas implicações?
Os genes BRCA 1 e 2 são genes supressores tumorais. Mutações inativadoras destes dois genes não permitem a normal reparação do DNA nos sucessivos ciclos celulares, permitindo o escape da morte celular e a proliferação de células com instabilidade genética. Estas alterações implicam um aumento da probabilidade de aparecimento de cancro em portadores destas mutações, ainda que este risco seja variável mesmo em famílias que partilham a mesma mutação.

Quais são os critérios para a referenciação para teste genético numa doente com cancro da mama? E numa com cancro do ovário? E noutros tipos tumorais?
Numa doente com cancro de mama os critérios de referenciação para teste genético são: diagnóstico de cancro de mama em idade jovem (inferior a 40 anos), cancro de mama triplo negativo com idade inferior a 60 anos, cancro da mama bilateral (pelo menos um diagnosticado antes dos 50 anos), assim como cancro de mama em indivíduo do sexo masculino.
No que diz respeito a doentes com cancro do ovário: cancro do ovário diagnosticado antes dos 40 anos ou cancro do ovário seroso de alto grau em qualquer idade.
Quanto a outro tipos de tumores, tem critérios de referenciação um doente que apresente neoplasias múltiplas como: cancro da mama, do ovário, da próstata, do estômago, do pâncreas, do sistema nervoso central, sarcoma, leucemia e/ou melanoma.

Em que casos uma pessoa saudável deve ser referenciada para realização da pesquisa da mutação BRCA?
Uma pessoa saudável pode ser referenciada para pesquisa se tiver confirmada uma mutação no gene BRCA1 ou BRCA2 num familiar próximo.
Devem também ser referenciados utentes em cuja família existam diagnósticos oncológicos, nas seguintes situações: tenham ascendência judaica e um ou mais casos de cancro da mama ou ovário; haja três casos de cancro da mama em duas gerações consecutivas, com um diagnosticado antes dos 50 anos em familiares de primeiro grau; exista um caso de cancro de mama e um caso de cancro do ovário em familiares de primeiro grau; hajam dois casos de cancro do ovário e agregação de casos de cancro da mama e cancro da próstata (pelo menos dois casos, um deles antes dos 65 anos). Nestas situações podem ser utilizados modelos de decisão em risco familiar, e se probabilidade de presença de mutação BRCA1/2 for elevada têm indicação para realizar o teste genético.

Quem deve referenciar e aconselhar doentes e familiares para a realização do teste genético?
Os utentes podem ser referenciados a uma consulta de risco familiar pelo médico de família, por médicos de especialidades hospitalares, ou a pedido do próprio ou da família. Estes pedidos são sujeitos a uma triagem prévia pela equipa médica e de enfermagem da Clínica de Risco Familiar.
O aconselhamento deve ser feito por uma equipa multidisciplinar e com experiência em aconselhamento genético.

Como é feito o acompanhamento dos doentes cujo resultado do teste é positivo?
Após a entrega do resultado do teste genético é feito aconselhamento, que inclui não só uma proposta de vigilância (clínica, imagiológica e analítica) e estratégias de redução de risco, como a promoção de estilos de vida saudável. É feita uma avaliação de distress pela equipa de enfermagem e avaliada a necessidade de referenciação a uma consulta de Psicologia. No que diz respeito aos familiares, é explicado ao doente que existe 50% de risco de transmissão da mutação ao longo das gerações e que esta é independente do sexo, sendo os seus familiares convidados a fazer o teste genético.

Qual o papel do médico de família no esclarecimento de dúvidas e encaminhamento correto de pessoas com história familiar de cancro?
O papel do médico de família é extremamente importante, não só numa primeira fase na referenciação dos doentes com critérios para teste genético, como após a entrega de resultado poder consolidar o nosso aconselhamento, identificar as dúvidas existentes e as alterações psicológicas associadas à entrega do resultado do teste genético. São também peça fundamental na execução do plano de vigilância, assim como nas estratégias de redução de risco.

Como é feito o acompanhamento dos portadores saudáveis da mutação em termos de medidas profiláticas, gestão de dúvidas e de ansiedade sobre as consequências desse resultado?
O acompanhamento dos portadores saudáveis de mutação inclui o aconselhamento e seguimento destes na nossas consultas, promovemos estilos de vida saudável, elaboramos um plano de vigilância e oferecemos a possibilidade de realizar medidas de redução de risco como cirurgias profiláticas.

Em que idade uma portadora saudável da mutação pode fazer as cirurgias profiláticas?
A idade adequada para a cirurgias profiláticas deverá ser individualizada. Nas portadoras de mutação BRCA1 o risco aumenta de forma mais acentuada entre 50-60 anos e nas portadoras de mutação BRCA2, o risco aumenta entre os 60-69 anos. As recomendações internacionais sugerem que a cirurgia preventiva dos ovários (salpingo-ooforectomia profilática) deve ser realizada a partir dos 35-45 anos ou após completar descendência. Não existe idade pré-definida para a realização de mastectomias profiláticas.

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