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Publicações da Consulta de Risco Familiar de Cólon e Recto


1) Value of congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium as diagnostic marker in familial adenomatous polyposis.
Chagas C, Fidalgo P, Martins A, Barata A, Leitão CN, Mira FC, Ramalho PS
Acta Med Port 1993;6:303-6.

2) Presymptomatic diagnosis in Portuguese FAP families using intragenic RFLPs and (CA)n flanking markers by fluorescence based semiautomated DNA analysis.
Almeida R, Fidalgo P, Ramalho E, Brás A, Leitão N, Mira C, Rueff J, Monteiro C.
J Med Genet 1996;33:244-7.

3) APC intragenic haplotypes in familial adenomatous polyposis.
Almeida R, Morton N, Fidalgo P, Leitão N, Mira C, Rueff J, Monteiro C.
Clin Genet 1996;50:483-5.

4) Genetic diagnosis of familial adenomatous polyposis: detection of APC gene mutations based on an in vitro synthetized protein.
Albuquerque C, Fidalgo P, Chagas C, Suspiro A, Cravo M, Ramalho E, Leitão CN, Mira FC.
Acta Med Port 1998;11:25-32.

5) Re: A National Cancer Institute Workshop on Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome: meeting highlights and Bethesda Guidelines.
Fidalgo PO, Cravo ML, Nobre-Leitão C.
J Natl Cancer Inst 1998;90:939-40.

6) Characteristics of small bowel carcinoma in hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma. International Collaborative Group on HNPCC.
Rodriguez-Bigas MA, Vasen HF, Lynch HT, Watson P, Myrhøj T, Järvinen HJ, Mecklin JP, Macrae F, St John DJ, Bertario L, Fidalgo P, Madlensky L, Rozen P.
Cancer 1998;83:240-4.

7) The Muir-Torre syndrome: a rare variant of hereditary nonpolyposis colorectal cancer associated with hMSH2 mutation.
Suspiro A, Fidalgo P, Cravo M, Albuquerque C, Ramalho E, Leitão CN, Costa Mira F.
Am J Gastroenterol 1998;93:1572-4.

8) Instabilidade de microssatélites em carcinomas do cólon e recto esporádicos: Valor na detecção de novos casos de síndromes hereditários.
P. Lage, M. Cravo, C. Albuquerque, T. Gomes, I. Claro, P. Chaves, C. Gaspar, P. Fidalgo, J. Soares, F. Costa Mira, C. Nobre Leitão
GE - Jornal Português de Gastrenterologia 1998;5:13-20.

9) Microsatellite instability in sporadic colorectal tumors: Is BAT-26 a reliable marker?
M. Cravo, P. Lage, C. Albuquerque, P. Fidalgo, P. Chaves, I. Claro, T. Gomes, C. Gaspar, J. Soares, C. Nobre Leitão
Journal of Pathology 1999;188:252-257.

10) Validation and simplification of Bethesda guidelines for identifying sporadic colorectal cancers with microsatellite instability.
M. Cravo, P. Fidalgo, P. Lage, C. Albuquerque, P. Chaves, I. Claro, T. Gomes, C. Gaspar, J. Soares, C. Nobre-Leitão
Cancer 1999;85:779-785.

11) Colonic cancer in a 34-year-old female - Should it prompt for microsatellite instability studies and mismatch repair gene testing ?
I. Claro, M. Cravo, L. Glória, C. Gaspar, C. Albuquerque, P. Lage, P. Fidalgo, E. Ramalho, P. Chaves, P. Cardoso, C. Nobre Leitão
American Journal of Gastroenterology 1998; 93:1991-1992.

12) Seven novel mutations in the APC gene of Portuguese families with familial adenomatous polyposis: correlation with phenotype.
Cancer Genet Cytogenet 1999;111:152-6.

13) Identificação de novos casos de síndrome de Lynch em doentes jovens com carcinoma do cólon e recto.
I. Claro, M. Cravo, C. Gaspar, P. Fidalgo, L. Glória, P. Lage, L. Maia, C. Nobre Leitão
GE - Jornal Português de Gastrenterologia 1998;5:230-237.

14) Missense and nonsense mutations in codon 659 of MLH1 cause aberrant splicing of messenger RNA in HNPCC kindreds.
Nyström-Lahti M, Holmberg M, Fidalgo P, Salovaara R, de la Chapelle A, Jiricny J, Peltomäki P.
Genes Chromosomes Cancer 1999;26:372-5.

15) Detection of mutations in mismatch repair genes in Portuguese families with hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) by a multi-method approach.
Fidalgo P, Almeida MR, West S, Gaspar C, Maia L, Wijnen J, Albuquerque C, Curtis A, Cravo M, Fodde R, Leitao CN, Burn J.
Eur J Hum Genet 2000;8:49-53.

16) The immunohistochemical detection of the mismatch repair gene proteins as a useful tool for the identification of the colorectal carcinoma with mutator phenotype.
P. Chaves, C. Cruz, P. Lage, I. Claro, M. Cravo, C.N. Leitão,
J. Soares
Journal of Pathology 2000;191:355-60.

17) The clinical features of ovarian cancer in hereditary nonpolyposis colorectal cancer.
Watson P, Bützow R, Lynch HT, Mecklin JP, Järvinen HJ, Vasen HF, Madlensky L, Fidalgo P, Bernstein I; International Collaborative Group on HNPCC.
Gynecol Oncol 2001;82:223-8.

18) Pathogenecity of missense and splice site mutations in hMSH2 and hMLH1 mismatch repair genes: implications for genetic testing.
M. Cravo, A. Afonso, P. Lage, C. Albuquerque, C. Lacerda, P. Fidalgo, P. Chaves, C. Cruz, C. Nobre-Leitão
Gut 2002; 50:405-412.

19) Whole-gene APC deletions cause classical familial adenomatous polyposis, but not attenuated polyposis or "multiple" colorectal adenomas.
Sieber OM, Lamlum H, Crabtree MD, Rowan AJ, Barclay E, Lipton L, Hodgson S, Thomas HJ, Neale K, Phillips RK, Farrington SM, Dunlop MG, Mueller HJ, Bisgaard ML, Bulow S, Fidalgo P, Albuquerque C, Scarano MI, Bodmer W, Tomlinson IP, Heinimann K.
Proc Natl Acad Sci U S A 2002 Mar 5;99:2954-8. Epub 2002 Feb 26.

20) Genetic characterisation of patients with multiple colonic polyps.
C. Albuquerque, M. Cravo, C. Cruz, P. Lage, P. Chaves, P. Fidalgo, A. Suspiro, C. Nobre-Leitão
Journal of Medical Genetics 2002;39:297-302.

21) The “just-right” signalling model: APC somatic mutations are selected based on a specific level of activation of the ?-catenin signalling cascade.
C. Albuquerque, C. Breukel, R. van der Luijt, P. Fidalgo, P. Lage, F. Slors, C. Nobre Leitão, R. Fodde, R. Smiths
Human Molecular Genetics 2002;11:1549-1560.

22) Multiple colorectal adenomas, classic adenomatous polyposis, and germ-line mutations in MYH.
Sieber OM, Lipton L, Crabtree M, Heinimann K, Fidalgo P, Phillips RK, Bisgaard ML, Orntoft TF, Aaltonen LA, Hodgson SV, Thomas HJ, Tomlinson IP.
N Engl J Med 2003;348:791-9.

23) Rastreio endoscópico em familiares de doentes com cancro do cólon e recto.
A. Suspiro, S. Mão de Ferro, P. Lage, I. Claro, P. Chaves, P. Rodrigues, H. Raposo, P. Fidalgo, C. Nobre Leitão
GE - Jornal Português de Gastrenterologia 2003;10:273-279.

24) Identificação e caracterização de famílias com carcinoma do cólon e recto hereditário associado a mutações no gene MSH6.
P. Lage, I. Francisco, C. Albuquerque, M. Cravo, I. Medeiros, P. Chaves, A. Suspiro, I. Claro, P. Rodrigues, H. Raposo, P. Fidalgo, C. Nobre-Leitão
GE - Jornal Português de Gastrenterologia 2004;11:122-127.

25) Polipose hiperplásica: Caracterização fenotípica e molecular de uma entidade com risco aumentado de cancro do cólon e recto.
P. Lage, R. Sousa, C. Albuquerque, P. Chaves, M. Salazar, M. Cravo, C. Baltazar, R. Fonseca, I. Claro, A. Suspiro, P. Rodrigues, H. Raposo, P. Fidalgo, C. Nobre-Leitão GE - Jornal Português de Gastrenterologia 2004;11:76-83.

26) Association of colonic and endometrial cancers in Portuguese families with HNPCC significantly increases the probability of detecting a pathogenic mutation in mismatch repair genes, mainly in MSH2 gene.
Lage P., Albuquerque C., Sousa R., Cravo M., Salazar M., Francisco I., Lara M., Claro I., Suspiro A., Rodrigues P., Raposo H., Fidalgo P., Nobre-Leitão C
Cancer 2004;101:172-177.

27) Management of Portuguese patients with hyperplastic polyposis and screening of at-risk first-degree relatives: A contribution for future guidelines based on a clinical study.
P. Lage, M. Cravo, R. Sousa, P. Chaves, M. Salazar, R. Fonseca, I. Claro, A. Suspiro, P. Rodrigues, H. Raposo, P. Fidalgo, C. Nobre-Leitão
American Journal of Gastroenterology 2004;99:1779-1784.

28) Valor dos critérios de Bethesda na identificação de novos casos de síndroma de Lynch em famílias sem critérios de Amsterdão.
I. Claro, S. Ferreira, P. Lage, I. Francisco, C. Albuquerque, P. Chaves, A. Suspiro, L. Maia, P. Rodrigues, H. Raposo, M. Cravo, P. Fidalgo, C. Nobre Leitão
GE - Jornal Português de Gastrenterologia 2004;11:122-127.

29) Distinct patterns of KRAS mutations in colorectal carcinomas according to germline mismatch repair defects and hMLH1 methylation status.
Oliveira C, Westra JL, Arango D, Ollikainen M, Domingo E, Ferreira A, Velho S, Niessen R, Lagerstedt K, Alhopuro P, Laiho P, Veiga I, Teixeira MR, Ligtenberg M, Kleibeuker JH, Sijmons RH, Plukker JT, Imai K, Lage P, Hamelin R, Albuquerque C, Schwartz S Jr, Lindblom A, Peltomaki P, Yamamoto H, Aaltonen LA, Seruca R, Hofstra RM
Human Molecular Genetics 2004;13:2303-2311.

30) Susceptibilidade frequente para carcinoma do cólon e recto em famílias com apenas uma geração afectada com CCR.
S. Mão de Ferro, A. Suspiro, P. Lage, C. Albuquerque, P. Rodrigues, H. Raposo, P. Fidalgo, C. Nobre Leitão
GE - Jornal Português de Gastrenterologia 2004;11;242-247.

31) Aplicação da Biologia Molecular em doentes com pólipos do cólon e recto.
P. Lage
GE - Jornal Português de Gastrenterologia 2004;11:151-152.

32) Excesso de pólipos em idade jovem.
P. Fidalgo, S. Mão de Ferro, P. Lage, C. Nobre Leitão
GE - Jornal Português de Gastrenterologia 2004;11:155-160.

33) Cancro do cólon e recto. A herança familiar: como estratificar o risco e como rastrear?
Pedro Lage
Rastreio e Prevenção dos tumores malignos do aparelho digestivo. Biblioteca Gastrenterológica. Permanyer. Portugal 2005.

34) Cancro do cólon e recto. A teoria e a prática face ao pólipo hiperplásico.
Pedro Lage
Rastreio e Prevenção dos tumores malignos do aparelho digestivo. Biblioteca Gastrenterológica. Permanyer. Portugal 2005.

35) Programa de vigilância em famílias com Síndroma de Lynch : a eficácia da medicina preventiva.
S. Mão-de-Ferro, P. Lage, A. Suspiro, J. Pereira da Silva, I. Claro, P. Fidalgo, P. Rodrigues, B. Filipe, I. Francisco, P. Chaves, C. Albuquerque, C. Nobre Leitão
GE - Jornal Português de Gastrenterologia 2006;13:267-276.

36) Diagnóstico Genético na Síndroma de Lynch : Implicações da Localização de Mutações Germinais em Genes de Reparação do ADN.
Ferreira S, Claro I, Francisco I, Sousa R, Lage P, Albuquerque C, Filipe B, Suspiro A, Rodrigues P, Cravo M, Fidalgo P, Nobre-Leitão C.
GE – Jornal Português de Gastrenterologia 2006;13:82-88.

37) MYH associated polyposis: severe phenotype in the homozygosity for the 1103delC mutation.
De Ferro SM, Lage P, Suspiro A, Fidalgo P, Fragoso S, Baltazar C, Vitoriano I, Rodrigues P, Albuquerque C, Leitão CN
Acta Médica Portuguesa 2007;20:243-7.

38) Carcinoma do cólon ou recto em jovens: caracterização clínico-patológica e vias de carcinogénese.
I. Claro, S. Ferreira, P. Lage, M. Salazar, I. Francisco, B. Filipe, C. Albuquerque, P. Chaves, M. Cravo, C. Nobre Leitão
GE - Jornal Português de Gastrenterologia 2007;14:61-67.

39) Necessidade de novos critérios clínicos para a identificação de famílias com Síndroma de Lynch em base genética.
R. Sousa, P. Lage, S. Ferreira, I. Claro, I. Francisco, B. Filipe, C. Albuquerque, A. Suspiro, P. Rodrigues, M. Cravo, P. Fidalgo, C. Nobre Leitão.
Acta Médica Portuguesa 2007; 20:535-42.

40) Colorectal adenomas in young patients: Microsatelite Instability is not a useful marker to detect new cases of Lynch syndrome.
S. Ferreira, I. Claro, P. Lage, B. Filipe, R. Fonseca, R. Sousa, I. Francisco, P. Chaves, A. Suspiro, P. Rodrigues, C. Albuquerque, C. Nobre-Leitão.
Diseases of Colon & Rectum, 2008; 51:909-15.

41) Importância e Caracterização do Carcinoma Gástrico em Famílias com Diagnóstico ou Suspeita de Síndroma de Lynch.
I. Rosa, I. Claro, P. Lage, S. Ferreira, I. Francisco, P. Rodrigues, A. Suspiro, P. Chaves, C. Albuquerque, C. Nobre-Leitão.
GE – Jornal Português de Gastrenterologia 2008;15:56-62.

42) Carcinoma colorectal familiar de tipo X: caracterização clínica, patológica e molecular.
S. Ferreira, P.Lage, R. Sousa, I. Francisco, B. Filipe, I. Claro, A. Suspiro, P. Chaves, P. Rodrigues, C. Albuquerque, C. Nobre Leitão
Act Med Port 2009;22:207-214.

43) APC or MUTYH mutations account for the majority of clinically well characterized families with FAP or AFAP phenotype and patients with more than 30 adenomas.
B. Filipe, C. Baltazar, C. Albuquerque, S. Fragoso, P. Lage, I. Vitoriano, S. Mão de Ferro, I. Claro, P. Rodrigues, P. Fidalgo, M. Cravo, C. Nobre Leitão
Clin Genet 2009;76:242-255.

44) Colorectal cancers show distinct mutation spectra in members of the canonical WNT signaling pathway according to their anatomical location and type of genetic instability.
Albuquerque C, Baltazar C, Filipe B, Penha F, Pereira T, Smits R, Cravo M, Lage P, Claro I, Rodrigues P, Veiga I, Ramos JS, Fonseca I, Leitão CN, Fodde R
Genes Chromosomes Cancer 2010;49:746-759.

45) Familial colorectal cancer type X syndrome: two distinct molecular entities?
Francisco I, Albuquerque C, Lage P, Belo H, Vitoriano I, Filipe B, Claro I, Ferreira S, Rodrigues P, Chaves P, Leitão CN, Pereira AD
Fam Cancer 2011;10:623-31.

46) Bethesda criteria for microsatellite instability testing: impact on the detection of new cases of Lynch syndrome.
Serrano M, Lage P, Belga S, Filipe B, Francisco I, Rodrigues P, Fonseca R, Chaves P, Claro I, Albuquerque C, Pereira AD
Fam Cancer 2012 Jul 10. [Epub ahead of print]


 
   

 
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